РАБОТЕН ЛИСТ „НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ ЧОВЕКА“
Актуализиране на знанията за видове изменчивост.
Класифицирайте видовете мутации според:
- клетките, които засягат;
- фенотипната изява;
- количеството засегнат генетичен материал.
Задача 1. Според синдромите, отбелязани в билетчето, прочетете текста от учебника и попълнете таблицата.
| Синдроми | Причини | Признаци |
След като попълните таблицата, един ученик от екипа презентира, а останалите екипи внимателно изслушват съучениците си.
Задача 2. Като използвате раздадените Ви дидактически материали, определете дадените примери към кои групи генетични заболявания се отнасят.
След приключване на работата по задачата един ученик от екипа излиза да я коментира.
Задача 3. Кой синдром е представен на кариограмата?
Хайде, няма време! По-бързият екип печели!
А сега да изберем екипа, представил се блестящо за този час!
Дидактически материали по екипи за задача 2
Екип 1
Пример: Синдромът засяга хора от целия свят и с него могат да се родят както момчета, така и момичета. Причината за това е присъствието на една допълнителна, 47-а хромозома. И точно тази допълнителна хромозома определя диагнозата синдром.
Съществува нагласа сред обществото, че хората с този синдром никога не са тъжни, често ги наричат „слънца“.
Екип 2
Пример: Фенилкетонурията е автозомно рецесивно генетично заболяване, характеризиращо се с мутация в гена на ензим фенилаланин хидроксилаза. Този ензим е необходим за метаболизиране на аминокиселината фенилаланин в тирозин. Когато активността на фенилаланин хидроксилазата е редуцирана, фенилаланинът се натрупва под формата на фенилпируват, който може да се намери и в урината.
Екип 3
Пример: Синдромът на DiGeorge е автозомно-доминантно заболяване – в повечето случаи резултат на делеции (отпадане) и транслокации (преместване) на гени в хромозома 22. Отпадат няколко различни гена, което води до разнообразни признаци от страна на имунната система, вродени сърдечни дефекти и аномалии на околощитовидните жлези. Синдромът се проявява и с вродени сърдечни дефекти, аномалии на големите кръвоносни съдове около сърцето и др.
Екип 4
Пример: Около 10% от мъжете със синдрома имат допълнителната Х хромозома, присъстваща само в някои от техните клетки. Това е описано като мозаечен синдром. Фенотипът на засегнатото лице от синдрома е основно мъжки. Формата на тялото обаче е по-женствена. Една трета от засегнатите индивиди показват гинекомастия (анормално развитие на млечните жлези при мъжете, което води до уголемяване на гърдите). Симптоми при новородени и кърмачета са забавяне на говора; проблеми, забелязани при раждането, като тестиси, които не са слезли в скротума, и др.
